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genetic and genomic medicine

162 artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

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European-derived coronary artery disease polygenic scores over-flag genetic risk in Vietnamese and Southeast Asian populations: a multi-score analysis in 1000 Genomes

Este estudio demuestra que las puntuaciones poligénicas de enfermedad coronaria de origen europeo están calibradas de manera inconsistente y sobreidentifican sistemáticamente un alto riesgo genético en poblaciones vietnamitas y del sudeste asiático cuando se aplican los umbrales europeos, lo que resalta la necesidad crítica de validación y recalibración local antes de su uso clínico.

Hoang, Q. P., Le, T. X., Doan, D. D.2026-07-15
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Clinical validation of large-scale functional assays: insights from 2,120 gene-truthset-assay evaluations

Este estudio demuestra que la evidencia clínica que puede asignarse para la validación de ensayos funcionales varía significativamente según la composición y el rigor del 'truthset' utilizado, lo que resalta que aumentar los conjuntos basados en ClinVar con variantes de sentido erróneo benignas 'proximales-clínicas' generadas sistemáticamente puede mejorar sustancialmente la fuerza de la evidencia y subraya la necesidad urgente de una guía estandarizada para asegurar la consistencia en la clasificación de variantes clínicas.

Allen, S., Rowlands, C. F., Kuzbari, Z., Garrett, A., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinson, R., Callaway, A., Field, J. (…)2026-07-14
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'Truthsets' for clinical validation of large-scale functional assays: Practice recommendations from Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK)

El grupo CanVIG-UK estableció nueve principios rectores y siete recomendaciones de mejores prácticas para la construcción de "conjuntos de verdad" de variantes para la validación clínica de ensayos funcionales a gran escala, abordando específicamente la necesidad de estándares consistentes y apropiados al contexto para resolver variantes de significado incierto en genes de susceptibilidad al cáncer.

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Kuzbari, Z., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinson, R., Callaway, A., Field, J. (…)2026-07-13
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A Korean pangenome reference of 14 healthy individuals supports structural variant analysis in disease genomes

Este estudio presenta K-PanRef, el primer pangenoma de referencia coreano basado en grafos construido a partir de 14 individuos sanos, el cual mejora significativamente la representación de la diversidad genética coreana y permite el descubrimiento de variantes estructurales específicas de la población asociadas con el infarto de miocardio de inicio temprano.

Shin, D.-H., Jeon, J., Joe, S., Jeon, Y., Yang, J. O., Bhak, J., Baek, S. A., Byun, G., Shin, E.-S., Kwon, Y., Choi, H.- (…)2026-07-09
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Sickle Cell Disease Demographics and Clinical Epidemiology in Gambian Urban and Rural Cohorts Retrospective Analysis

Este análisis retrospectivo de 840 pacientes gambianos con anemia de células falciformes revela bajas tasas de crisis agudas y complicaciones crónicas a pesar de la ausencia de hidroxiaurea, al tiempo que confirma que la profilaxis con penicilina reduce significativamente las tasas de infección y de crisis, y que la suplementación con ácido fólico se asocia con niveles de hemoglobina más altos.

Dibbasey, M., Esoh, K., Susso, B., Forrest, K., Sonko, B., Makalo, L., Oriero, E., Cheng, N. I., Amenga-Etego, L., Ceram (…)2026-07-07
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Complex structural variation, phylogeny, and disease associations of the mucin pangenome

Al aprovechar la secuenciación de lectura larga para construir un pangenoma exhaustivo de 14 miembros de la familia de las mucinas, este estudio resuelve sus complejas variaciones estructurales y su estratificación poblacional, identificando finalmente una asociación significativa entre los VNTR cortos de MUC1 y la fibrosis quística grave.

Plender, E. G., Prodanov, T., Lin, J., Wong, I., Wertz, J., Gordon, W. W., Bamshad, M. J., Munson, K. M., O'Neal, W. K. (…)2026-07-04
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Genetic Determinants of Pulmonary Artery Size in over 50,000 Subjects with and without COPD

Este estudio identifica 44 señales genéticas independientes en 39 loci que influyen en el diámetro de la arteria pulmonar en más de 50.000 individuos, revelando una arquitectura poligénica que vincula la biología de la hipertensión pulmonar por variantes raras con la biología vascular sistémica de variantes comunes a través de genes efectores priorizados implicados en la remodelación y el desarrollo vascular.

Foris, V., Kim, K., Tern, C., Qian, Y., Yu, J., Washko, G., Wade, R. C., Wells, J. M., Lin, H., O'Connor, G. T., Smith (…)2026-07-04
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Atypical energy-related symptoms define biologically distinct subtypes of major depressive disorder

Este estudio demuestra que el trastorno depresivo mayor comprende subtipos biológicamente distintos definidos por la direccionalidad de los síntomas neurovegetativos, revelando que el subtipo "atípico" (caracterizado por la hipersomnia y el aumento de peso) está genéticamente diferenciado del subtipo "típico" por una mayor heredabilidad y asociaciones específicas con rasgos metabólicos.

Harder, A., Wang, R., Bergstedt, J., Huider, F., Kurvits, S., Thorp, J., Gong, T., Assary, E., Thijssen, A. B., Merola (…)2026-07-04
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PD-L1-linked spatial decoupling of tumour-immune interactions in EBV-positive DLBCL

Este estudio revela que las ganancias genómicas de PD-L1 en el DLBCL positivo para EBV impulsan una arquitectura de evasión inmunitaria espacial donde las células T se acumulan cerca de las células tumorales pero están funcionalmente excluidas y suprimidas por fibroblastos asociados al cáncer y restricciones metabólicas, impidiendo una inmunidad antitumoral efectiva.

Kunstner, A., Kuemmel, M., Faehnrich, A., Derer, S., Raschdorf, A., Witte, H. M., Maluje, Y., Faerber, B., Roesner, T. (…)2026-07-04
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Ambient AI Documentation in Clinical Genetics: Perspectives on Implementation and Impact on Burnout

Este estudio de métodos mixtos demuestra que la adopción de la IA ambiental reduce significativamente el agotamiento entre los asesores genéticos al aliviar las cargas de documentación, al tiempo que destaca los desafíos críticos de implementación y las consideraciones éticas necesarias para su integración responsable en la medicina genómica clínica.

Narain, A., Misurac, J., Van Tiem, J., LaSpisa, C., Campbell, C. A.2026-07-02