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genetic and genomic medicine

208 artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

📄 medicina genética y genómica

Methylation-driven Cancer Genes and Methylation Profiling in Glioma: A Comparative Study between East Asian and non-Hispanic White Populations

Este estudio compara los perfiles de metilación del ADN entre cohortes de glioma de origen asiático oriental y de blancos no hispanos, revelando genes con metilación distintiva, una reclasificación de un subconjunto de glioblastomas como astrocitomas de alto grado en el grupo de asiáticos orientales, y resultados de supervivencia significativamente mejores para los pacientes asiáticos orientales, destacando la importancia de la diversidad étnica en la comprensión de la epigenética y el tratamiento del glioma.

Newman, L., Dunne, N., Cheng, V. W., Sharma-Oates, A.2026-09-25
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Maternal immune gene expression trajectories and dynamic genetic regulation throughout pregnancy

Este estudio perfila longitudinalmente la expresión de genes inmunitarios maternos y la regulación genética dinámica a lo largo del embarazo en 1.305 mujeres, revelando que la remodelación inmunitaria más profunda ocurre en la gestación temprana mientras que los efectos de la regulación genética divergen cada vez más del estado no gestante, proporcionando una referencia crítica para comprender la adaptación materna y la base genética de las complicaciones del embarazo.

Hoffman, S., Burnham, K. L., Cook, E., Cohen, C. E., Sovio, U., Charnock-Jones, D. S., Smith, G. C. S., Davenport, E. E.2026-09-25
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Direct Pan-Cancer Multi-Omic Analysis of Radiotherapy Response Reveals Coding and Regulatory Genomic Variation, and Extracellular Adaptive Programs Underlying Radioresistance

Este estudio pancáncer de 1.445 pacientes tratados con radioterapia integra datos multiómicos y clínicos para revelar que la radiorresistencia está impulsada por programas complementarios de adaptación metabólica intracelular y señalización extracelular, identificando variantes codificantes noveles y genes expresados diferencialmente como biomarcadores potenciales de la respuesta al tratamiento.

Raman, K., Yadla, S. C., Ravi, P., Kamaraj, V.2026-09-25
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Association of polygenic risk scores with low-density lipoprotein cholesterol levels and control: findings from the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos (HCHS/SOL)

Este estudio evalúa veinte puntuaciones de riesgo poligénico en la cohorte diversa del Community Health Study/Study of Latinos, encontrando que una puntuación que prioriza las anotaciones funcionales (PolyFun-pred) predice mejor los niveles de LDL y la respuesta al tratamiento con estatinas a través de los subgrupos, resaltando así la necesidad de enfoques de medicina de precisión adaptados para abordar la heterogeneidad genética y prevenir las disparidades de salud en las poblaciones hispanas/latinas.

Hutten, C. G., Sofer, T., Spitzer, B., Bryan, M. S., Sun, J., Persky, V. W., Daviglus, M. L., Argos, M.2026-09-23
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Integrated genomic meta-analysis identifies cell-type-specific signatures and targets in early Alzheimer's disease

Este estudio emplea un metanálisis genómico ponderado para identificar firmas moleculares específicas de cada tipo celular y una disfunción mitocondrial compartida en la enfermedad de Alzheimer temprana, priorizando así los mecanismos de señalización patológica y revelando posibles dianas terapéuticas para el reposicionamiento de fármacos.

Steinruecke, M., Baillie, J. K., Jiwaji, Z.2026-09-23
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Genomic Landscape of Early-Onset and Familial Latin American Parkinson's Patients

Este estudio utilizó la secuenciación del genoma completo en 263 pacientes con enfermedad de Parkinson de inicio temprano y familiar dentro del Consorcio Latinoamericano de Investigación sobre la Genética de la EP (LARGE-PD) para identificar variantes patogénicas previamente subrepresentadas en genes relacionados con la EP y la enfermedad de Gaucher, expandiendo así el panorama genético conocido de la enfermedad en las poblaciones latinoamericanas.

Waldo, E., Chaparro-Solano, H. M., Isayan, M., Leal, T. P., Duarte-Zambrano, F., Inca-Martinez, M., Ramchandra, J., Rive (…)2026-09-22
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A Genome-wide Genetic Data Resource for the 45 and Up Study

Este estudio generó y validó con éxito datos de secuenciación de genoma completo de baja cobertura y alta calidad para 6.827 participantes del Australian 45 and Up Study, creando un nuevo recurso que integra aproximadamente 79 millones de variantes genéticas con extensos registros de salud vinculados para permitir investigaciones a gran escala sobre la etiología de enfermedades y la salud de precisión.

Mesrian Tanha, H., Goldsbury, D., Parker, R., Garden, N., de Guzman, E., Dawson, G., Bleicher, K., Cowle, A., McNamara (…)2026-09-22
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CAST as a Tumor-Specific Suppressor in Colorectal Cancer: Discovery Through Integrative Analysis of Unannotated Isoforms, Proteomics, and Epigenetic Regulation

A través de un análisis integrativo de secuenciación de lectura larga de célula única, proteómica y datos epigenéticos, este estudio identifica a CAST como un supresor específico de tumores en el cáncer colorrectal que es reactivado mediante la desmetilación del promotor y la regulación por miARN, estableciendo un marco generalizable para el descubrimiento de dianas terapéuticas a partir de isoformas no anotadas.

Ebadi, A., Hashemi, M.2026-09-20
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Human genetics implicates a BACH2-NRF2 axis in fetal hemoglobin activation

Este estudio identifica un eje regulador BACH2-NRF2 previamente no caracterizado, donde la variante rs1010474-C asociada a la hemoglobina fetal alta reduce la expresión de BACH2 para aliviar la represión y potenciar la activación de los genes de la γ\gamma-globina mediada por NRF2 independientemente de BCL11A, ofreciendo nuevas perspectivas terapéuticas para las hemoglobinopatías.

Guo, C.-J., Arora, U. P., Xu, W., Cheng, X., Cato, L. D., Li, R., Lu, H. Y., Lee, A. J., Yu, F., Agarwal, G., Lyu, P., Y (…)2026-09-15
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Lysosomal polygenic risk score in Parkinson's disease across populations.

Este estudio demuestra que una puntuación de riesgo poligénico lisosómico predice eficazmente el riesgo de la enfermedad de Parkinson y se correlaciona con la gravedad clínica en poblaciones europeas, aunque su rendimiento se reduce significativamente en otras ancestrías, lo que resalta la urgente necesidad de mejorar los modelos genéticos en grupos diversos.

Sun, W., Brockmann, K., Wurster, I., Kemmner, R., Roeben, B., Skaiene, R., Lerche, S., Schulte, C., Gasser, T., Tan, M. (…)2026-09-15